Morbus Fabry ist eine Erkrankung, die auf einem Gendefekt (Mutation/Variante) des weiblichen Geschlechtschromosoms, des X-Chromosoms, beruht. Jeder von der Erkrankung betroffene Vater vererbt die Erkrankung an alle seine Töchter, während alle seine Söhne gesund bleiben. Trägt die Mutter das mutierte Gen, so haben ihre Kinder – unabhängig vom Geschlecht – ein 50%iges Risiko, die Erkrankung zu erben.

Männliche Patienten werden als hemizygote und weibliche als heterozygote Merkmalsträger bezeichnet.

Die folgenden Bilder zeigen die mögliche Vererbung des defekten X-Chromosoms:

Mutter ist krank bzw. Träger der Variante,
Ergebnis: eine 50%ige Chance der Vererbung bei Söhnen und Töchtern (je nachdem ob von der Mutter das defekte oder das gesunde X-Chromosom vererbt wird.) Das ergibt die Möglichkeit, daß alle Kinder gesund sind oder auch alle Kinder krank sein können. Mit jedem neuen Kind wird neu „gewürfelt“.

Vater ist krank bzw. Träger der Variante.
Ergebnis: die Töchter erben die Krankheit mit Sicherheit (das defekte X-Chromosom vom Vater), Söhne können die Krankheit nicht vom Vater erben (das Y-Chromosom vom Vater hat keinen Einfluß, das defekte X-Chromosom wird nicht vererbt). Hier bestimmt das Geschlecht des Kindes die Krankheit.

Mit dem „Fabry Stammbaum-Tool“ von Amicus Therapeutics können Sie ganz einfach herausfinden, wer in Ihrer Familie ein erhöhtes Risiko für Morbus Fabry hat. Dieses Tool wurde für Personen mit einer bestätigten Fabry-Diagnose entwickelt, um ihren Familienstammbaum zu erstellen. Fabry-Family-Tree.

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